Njurmedicin > Njurartärstenos, nefroskleros och polycystisk njursjukdom

Polycystisk njursjukdom (cystnjurar)

Översikt

Definitioner

• Polycystisk njursjukdom (ADPKD) - Ärftlig sjukdom med åtminstone 3 genetiska varianter. Mutation i PKD1 eller PKD2 leder till vävnadsdefekt. Bildas blod- eller vätskefyllda blåsor i framförallt njurarna. Blåsorna destruerar njurvävnaden och kan förekomma i hundratal i vardera njure. [Kan även förekomma samtidiga cystor i andra organ som lever, bukspottkörtel, sädesblåsor och intrakraniella aneurysm]
  • PKD1 - Den vanligaste sortens polycystisk njursjukdom, med mutation på kromosom 16 leder ofta till terminal njursvikt vid 40-55 års ålder, och cystorna växer vid denna kontinuerligt med resultatet att vardera njure kan väga upp till ca 8 kg.
  • PKD2 - Mutation på kromosom 4, ses nedsatt njurfunktion i genomsnitt 20 år senare och upptäcks ibland "en passant" i hög ålder.

Etiologi

Patofysiologi

Symptom och kliniska fynd

Diagnostik

Behandling

Komplikationer

Vidare läsning