Pediatrisk internmedicin > Cystisk fibros

Cystisk fibros (CF)

Epidemiologi

Etiologi

Patofysiologi

Symptom och kliniska fynd

• Onormalt salt svett
• Segt sekret med symtom från:
  • Lungor:
    • Hosta som ger kräkningar
    • Upprepade lunginflammationer
    • Efter hand förstört lungparenkym p.g.a. kronisk inflammation → respiratorisk insuffficiens
  • Pankreas:
    • Undernärdhet – Går inte upp i vikt
    • Diarré
    • Uppspänd buk
    • Diabetes - Pankreas förmåga att producera insulin kan påverkas vid cystisk fibros. Detta kan leda till en speciell typ av cystisk fibros-relaterad diabetes mellitus (CFRD).
  • Tarmar:
    • Hos nyfödda: sen mekoniumavgång eller mekoniumileus (10 %) p.g.a. segt mekonium
    • Distal intestinal obstruktion (10-15 % av äldre barn och vuxna)
    • Invagination, rektalprolaps, gastroesofageal reflux, duodenit, mukocele i appendix, ospecifika koliter

Diagnostik

Behandling

Komplikationer

Vidare läsning