Pediatrisk internmedicin > Hemoglobinopatier

Sicklecellsanemi

Översikt

Definitioner

Epidemiologi

Etiologi

Patofysiologi

[Patienter med sicklecellsanemi har en mutation på beta-globingenen detta medför att en aminosyra är utbytt mot en annan och att hemoblobinet därför får en annan struktur och form.] [Det annorlunda hemoglobinet har lättare att klumpa ihop sig (sickling), framförallt vid oxidativ stress. Detta samt andra konsekvenser av mutationen ger ischemi och ökad risk för tromboser]. Ihopklumpningen av hemoglobinet försvåras av närvaron av fetalt Hb och desto högre nivåer av HbF en patient har desto lägre är risken att ihopklumpning sker.

Symptom och kliniska fynd

Diagnostik

Behandling

Vidare läsning