Pediatrisk internmedicin > Leukemi & tumörlyssyndrom

Akut lymfatisk leukemi (ALL)

Översikt

Definitioner

Epidemiologi

Patofysiologi

Akut lymfatisk leukemi orsakas av genetiska förändringar i hematopoesens stamceller vilket leder till proliferation av lymfatiska blaster (förstadier till B- och T-celler). Den genetiska förändringen är i några få fall en translokation mellan kromosom 9 och 22 (så kallad philadelphia-kromosom) som aktiverar BCR-ABL. Denna typ av translokation uppstår framförallt hos vuxna och har en sämre prognos. BCR-ABL kodar för ett tyrosinkinas som aktiverar samma pathways som annars stimuleras av tillväxtfaktorer. Det kan även vara en translokation mellan kromosom 12 och 21 (god prognos och vanligare bland barn) eller 1 och 19. De omogna lymfocyterna tränger undan övriga celllinjer och orsakar benmärgssvikt, dvs. anemi, trombocytopeni och brist på normala leukocyter. Detta leder i sin tur till trötthet, blödningstendens samt ökad infektionskänslighet. Sjukdomen engagerar huvudsakligen benmärgen men leukemiceller kan ibland förekomma även i lever, lymfkörtlar och mjälte.

Riskfaktorer

Symptom och kliniska fynd

Diagnostik

Behandling

Prognos

Vidare läsning