HypocampusPediatriska Neurologiska & genetiska syndrom > Diverse genetiska syndrom
Tuberös skleros complex
Översikt
Epidemiologi
Etiologi
Symptom och kliniska fynd
Diagnostik
- Diagnosen sätts utifrån diagnoskriterier, alternativt påvisad mutation i normal vävnad
- Identifiera beteendeproblem och intellektuell funktionsnedsättning
- Finns specifik checklista utvecklad avseende TAND
[Diagnoskriterier[1][2]
Säker diagnos om ≥ 2 förstahandskriterier eller om 1 förstahands- och ≥ 2 andrahandskriterier är uppfyllda.]
| Förstahandskriterier | Andrahandskriterier |
|---|---|
| Depigmenterade fläckar (≥ 3 med ≥ 5 mm i diameter) |
Depigmenterade fläckar (1–2 mm), ”konfetti-typ” |
| Angiofibrom (≥ 3) eller fibrösa bindvävsplack i pannan | Emaljförändringar (≥ 3) i form av gropar i tänderna (dental pits) |
| Fibrom runt naglar(≥ 2) | Fibrom i tandköttet och i kindslemhinnan(≥ 2) |
| Läderartade, apelsinskalsliknande fläckar (shagreen patches) | Hypopigmenterade retinala fläckar (acromatic patches) |
| Multipla, retinala hamartom | Multipla cystor i njurarna |
| Kortikala dysplasier (tuber och radierande migrationslinjer i vit substans) | Hamartom utanför njurarna |
| Subependymala noduli | |
| Jättecellsastrocytom (SEGA) | |
| Rabdomyom i hjärtat | |
| Lymfangioleiomyomatos (LAM)* | |
| Angiomyolipom(≥2)* |
*En kombination av LAM och angiomyolipom utan andra symptom uppfyller inte diagnoskriterierna för en definitiv diagnos.