Pediatriska Neurologiska & genetiska syndrom > Könskromosomstörningar

Fragile X

Översikt

Fragil X är den vanligaste ärftliga orsaken till utvecklingsstörning. Tillståndet orsakas av en mutation på X-kromosomen som gör att CGG-triplett upprepas. Triplettrepetitionen leder till att en gen som kodar för ett protein stängs av. Proteinet är viktigt för nervcellernas utveckling och mognad. Diagnosen ställs m.h.a DNA-analys. Behandlingen beror på vilken neuropsykiatrisk sjukdomsbild som patienten lider av.

Bra film om fragile X (7:36 min)

Epidemiologi

Etiologi

Symptom och kliniska fynd

Diagnostik

Behandling

Vidare läsning