Pediatriska Neurologiska & genetiska syndrom > Könskromosomstörningar

Turners syndrom

Översikt

Patienter med Turners syndrom saknar hela eller delar av en av X-kromosomerna. Orsaken till att vissa föds med avsaknad av ena, eller delar av ena kromosomen är okänd. Kromosomrubbningen leder till att äggstockarna inte producerar ägg, inte ens med hormonbehandling. Äggstockarna producerar inte heller östrogen, vilket leder till utebliven pubertet. Patientgruppen har ofta medfödda hjärt-/kärlfel och ett antal utseendekaraktäristika är överrepresenterade i patientgruppen

Epidemiologi

Etiologi

Symptom och kliniska fynd

Diagnostik

Behandling

Vidare läsning