Pediatriska Neurologiska & genetiska syndrom > Neurometabola sjukdomar

Krabbes sjukdom

Översikt

Autosomalt recessiv sjukdom som oftast debuterar mellan 3-6 månaders ålder. Symptomen orsakas av brist på ett lysosomalt enzym (GALC) som normalt bidrar till nedbrytningen/omsättningen av sphingolipider, vilket är en beståndsdel i myelin. Bristen på GALC leder till demyelinisering. De drabbade barnen får ökande stelhet i kroppen, ofta med ett bakåtböjt kroppsläge (opistotonus), samtidigt som utvecklingen stannar av. Inom några få månader tillkommer ryckningar i kroppen, armarna och benen (myoklonus), och barnen förlorar allt fler av sina motoriska och psykiska funktioner. Sjukdomen leder till i regel till död innan 2 års ålder

Definitioner

Epidemiologi

Etiologi

Klassifikation

Symptom och kliniska fynd

Diagnostik

Behandling

Komplikationer

Vidare läsning