Gastroenterohepatologi > Celiaki och laktosintolerans

Celiaki (Glutenintolerans)

Översikt

Epidemiologi

Etiologi

Symptom och kliniska fynd

Diagnostik

Generellt

• Eftersom många (ca 80%) med celiaki har få eller vaga symptom så är celiaki en sjukdom som är lätt att missa och många får diagnosen sent i livet.
• Man har sett att obehandlade patienter med asymptomatisk celiaki har en ökad dödlighet och ökad risk för andra sjukdomar associerade till celiaki så som osteopeni och infertilitet. Det är därför önskvärt att diagnosticera och behandla även dessa patienter.
• Relevanta serumantikroppar:
  • Mot transglutaminas (TGA)
    • [IgA-transglutaminas (IgA-tTG) - IgA antikroppar mot transglutaminas. Bra prov med sensitivitet och specificitet > 95%
    • IgG-tTG - IgG antikroppar mot transglutaminas. Lägre specificitet, men kan tillföra värde hos patienter med IgA-brist]
  • IgA mot endomysium (EMA) - IgA antikroppar mot EMA kan vara av värde för att öka specificiteten hos individer med låga nivåer av TGA
  • Mot gliadin (AGA) och/eller deamiderat gliadin (DGA) -

Vid klinisk misstanke^[1]

• [Diagnoskriterier. Diagnos om något av dessa kriterier är positivt kombinerat med positivt HLA DQ2/8
  1. Kliniska symptom och vävnadstransglutaminas (tTG-IgA) antikroppar 10x normalvärdet vid 2 tillfällen samt respons på glutenfri kost.
  2. Vid screening eller symptom och tTG-IgA < 10x normalvärdet krävs histologiska förändringar i tunntarmen som tidigare.
  • Jämför även med total IgA eftersom en del med celiaki har allmän IgA-brist vilket ger ett lågt IgA-tTG även vid celiaki. Vid IgA-brist kan IgG-tTG tillföra värde till diagnostiken men vid tveksamhet ska dessa patienter tunntarmsbiopseras på vida indikationer.]
• Barn < 2 år - IgA-tTG kan i början vara negativt. Vid behov kan det därför vara av värde att komplettera med antikroppar mot endomysium (EMA) eller IgA-antikroppar mot gliadin (AGA).
• [Tunntarmsbiopsi m.h.a. gastroskop - Golden standard för att bekräfta diagnos och bör utföras om diagnos inte kan bekräftas serologiskt. Tunntarmsbiopsi är också av värde för fortsatt uppföljning. Vid celiaki visar biopsi inflammation och villiatrofi. Observera att patienten inte får införa glutenfri kost innan undersökning! ]
• Genetisk analys (HLA DQ2 DQ8) - Utförs vid mikroskopiskt osäkra förändringar på PAD ("borderline-slemhinna") samt osäker serologi
• Kompletterande undersökningar för att upptäcka eventuell malabsorption eller andra komplikationer:
  • Anemiutredning
  • Ca, fosfat och leverprover

Differentialdiagnoser

Behandling

Komplikationer

Vidare läsning