Hematologi > Hemoglobinopatier

Thalassemi

Översikt

Definitioner

• [Thalassemi - Ärftlig sjukdom som orsakas av mutationer i hemoglobingener.] [Thalassemi kännetecknas av lätt till måttlig mikrocytos, ökade retikulocyter och ofta hög transferinmättnad. Finns två typer som var och en kan ha olika allvarlighetsgrad:
  • Alfa-thalassemi (ffa asien)- Defekt produktion av alfa-globin. Alfa-globinsyntesten är beroende av 4 olika gener (2 från varje förälder). Sjukdomens allvarlighetsgrad beror på hur många av generna som är påverkade.
  • Beta-thalassemi (ffa medelhavsländer) - Defekt produktion av beta-globin. Beta-globinsyntesen är beroende av 2 olika gener (1 från varje förälder). Även här påverkas allvarlighetsgraden av hur många gener som är påverkade. Symptomen påverkas även om man har samtidiga mutationer i alfa-globingener.]

Epidemiologi

Symptom och kliniska fynd

Diagnostik

Behandling

Vidare läsning