Hematologi > Hemoglobinopatier

Thalassemi

Översikt

Definitioner

Epidemiologi

Symptom och kliniska fynd

[Alfa-thalassemi

Sjukdomens allvarlighetsgrad beror på hur många gener som är påverkade, från att vid endast en påverkad gen vara symptomfri bärare till hydrops fetalis vid fyra påverkade gener:]

1. [Symptomfri bärare]
2. [Alfa-thalassemi minor - Har ofta en lindrig anemi, tillståndet påverkar sällan livskvaliteten]
3. [Hb-H-sjukdom - Patienter med Hb-H-thalassemi har ofta en mer uttalad anemi 70-100 g/L. Vanligt att de drabbas av ikterus och splenomegali.]
4. [Hydrops fetalis - Helkroppsödem hos foster på grund av onormal ansamling av vätska i vävnaderna samt svår anemi.]

[Beta-thalassemi

Sjukdomens allvarlighetsgrad beror på hur många gener som är påverkade, från att vid endast en påverkad gen vara symptomfri bärare till allvarliga problem i ung ålder vid 2 påverkade gener:]

1. Symptomfri bärare
2. [Beta-thalassemi minor - Lindrig anemi i vissa fall hepatosplenomegali.
   • Ökade retikulocyter, lågt MCV, hög transferrinmättnad, högt S-Fe
   • Genotypning eller Hb-elfores bekräftar diagnos]
3. [Beta-thalassemi intermedia - Ofta en mer uttalad anemi 70-100 g/L. Vanligt att de drabbas av ikterus och splenomegali.]
4. [Beta-thalassemi major - Ger kraftiga problem redan som ung med dålig tillväxt och försenad utveckling. Kräver ständiga blodtransfusioner. Transfusionerna leder dessvärre till järnöverskott som måste behandlas för att undvika hjärtsvikt, som annars kan utvecklas redan vid 15 års ålder.]

Diagnostik

Behandling

Vidare läsning