Hematologi > Hemokromatos

Hemokromatos

Översikt

Definitioner

• [Hemosideros - Tillstånd med histologiskt järnöverskott i kroppsvävnaderna (oavsett orsak) utan påvisbara vävnadsskador. Benämningen beror på förekomst av hemosiderin (en blodjärnform) i vävnaden. ][Hemosideros är mindre allvarligt och en lindrigare ansamling av järn än hemokromatos. Ansamlingen sker i fagocyterande celler, framförallt makrofager och järnet förekommer särskilt i levern och i det retikuloendoteliala systemet.]
• Hemokromatos
  • [Primär hemokromatos (ärftlig hemokromatos) - Homozygot defekt i HFE-genen. En autosomal recessivt nedärvd järninlagringssjukdom där järn inlagras och förstör organ, t.ex. lever, pancreas, leder m.m. 1/200 har anlag att utveckla sjukdomen.]
  • [Sekundär hemokromatos - Andra orsaker till att tillgängligt järn ackumuleras i kroppen:
    • Kraftig överkonsumtion av järn
    • Blodtransfusioner eller annan parenteral tillförsel av järn
    • Ökad tarmabsorption - Normalt reglerar hepcidin tarmabsorptionen genom att blockera järnupptaget. Nedsatt leverfunktion minskar hepcidinsyntesen vilket kan leda till ansamling av järn^[1].]

Footnotes

1. ^{^} http://www.lakartidningen.se/Functions/OldArticleView.aspx?articleId=6809

Epidemiologi

Patofysiologi

Symptom och kliniska fynd

Diagnostik

Differentialdiagnoser

Behandling

Prognos

Vidare läsning