Hypocampus

Ca 10% av alla cancerfall är kopplade till en starkt ökad ärftlig risk för cancerutveckling
De vanligaste tumörformerna med högst förekomst av ärftlighet är:
- Malignt melanom
- Bröstcancer
- Kolorektalcancer
- Prostatacancer
- Gynekologisk cancer - Ej cervixcancer som i stor grad orsakas av Humant papillomvirus (HPV)
Ca 50 ärftliga genmutationer har identifierats (mycket forskning pågår för att hitta fler) vilka leder till ökad risk för cancerutveckling. Dessa kan delas in i högriskgener och lågriskgener.
Exempel på kända högriskgener:
- APC-Gen - Medianålder vid diagnosticerad koloncancer är ca 39 år för dessa patienter (se → Familjär adenomatös kolonpolypos)
- [BRCA-Gen (Breast-cancer-gen)
  - BRCA1 och BRCA2 - Ca 70% risk att utveckla bröstcancer samt även ökad risk för ovarialcancer (BRCA1 > BRCA2, risken för ovarialcancer är lägre än risken för bröstcancer). Bröstcancerdebut vanligt kring 30-40 årsåldern]
- RB-Gen - En av de första högriskgenerna som upptäcktes. Genen är en tumörsupressoger och en mutation ger > 90% risk för retinoblastom (ofta bilateral)
- WT-Gen (Wilms-Tumör-Gen) - Ger 50% risk att utveckla Wilms tumör. Debuterar vanligen under småbarnsåren. Mutationen är autosomalt dominant men hos nästan alla patienter har mutationen uppstått som en nymutation (ej nedärvd)

Skiljer sig mellan olika cancertyper men nedan beskrivs generella tecken som bör föranleda misstanke om ärftlighet

[Flera släktingar i i samma släktgren som drabbats av samma cancerform]
[Bilaterala tumörer]
[Tidig cancerdebut eller släktingar med tidig debut]
[Släktingar med identifierade högrisk och/eller lågriskgener]
Andra mönster på associerade cancerformer i släkten t.ex. malignt melanom/pankreascancer

Intro till onkologi