Neurologi > ALS och SMA

Amyotrofisk lateralskleros (ALS)

Översikt

Epidemiologi

Klassifikation

Patofysiologi

Symptom och kliniska fynd

Diagnostik

Det finns inget specifikt test för att konstatera icke hereditär ALS. Istället vägs en rad utredningsresultat samman för att närma sig diagnosen. ALS är med andra ord en klinisk diagnos.

• Anamnes
• Neurologiskt status – Klä av patienten och leta efter fascikulationer!
• [Neurografi - Mäter retledningen i perifera nervsystemet
• [EMG – Hjälper till i utredningen, bekräftar de kliniska fynden. Undersöker funktionen i proximal och distal muskulatur i alla extremiteter, samt bulbär muskulatur. Förhöjd amplitud och förlängd duration samt spontana urladdningar stödjer diagnosen. EMG behöver inte alltid vara patologisk trots ALS.]
• MEP (motor-evoked-potential) - Undersöker funktion av övre motorneuron
• Likvorutredning – Nervcellssönderfall i form av neurofilamentstegring, NF > 2000 för ALS. Detta ses dock inte om det är en ren nedre motorneuronskada.
• Röntgen – CT/MR
• Genetik – Man letar efter genen SOD1 som kodar för ett enzym som heter Cu-Zn- superoxiddysmutas. Detta kan göras på friska barn till ALS-patienter.]

Differentialdiagnoser

Behandling

Prognos

Vidare läsning