Neurologi > ALS och SMA

Amyotrofisk lateralskleros (ALS)

Översikt

Epidemiologi

Klassifikation

Patofysiologi

Symptom och kliniska fynd

De flesta patienter som drabbas av ALS har en samtidig nedbrytning av nedre samt övre motorneuron i hjärnbark och pyramidbanesystemet. Symptombilden kommer ofta smygande och beror sedan på hur snabbt sjukdomen progredierar. Vid symptomdebuten har patienten redan förlorat en stor andel celler i cortex.

[Symptom och fynd vid nedre motorneuronskada

• Muskeltrötthet, muskelsvaghet och muskelatrofi. Vanligt i biceps och thenarmuskler.
• Muskelkramper
• Fascikulationer – Orsakas av att musklerna får en spontan aktivitet när de motorneuron som innerverar dem dör. Detta är ett tidigt tecken på ALS.
• Dysfagi och dysartri
• Nedsatt muskeltonus, svaga reflexer
• Drabbar diffusa muskler

Symptom och fynd vid skador på övre motorneuron och pyramidbanan

• Nedsatt finmotorik
• Ökad muskeltonus, livliga reflexer, spasticitet]
• Nedsatt rörelsehastighet
• Spastisk dysartri och dysfagi
• Babinski positiv
• Hyperaktiv pectoralisreflex
• [Primitiva reflexer - Reflexer som normalt finns hos spädbarn men som försvinner genom ökad kortikal hämning som stiger med ålder. Vid förekomst av primitiva reflexer betyder det att cortex är påverkad. Dessa reflexer ses nästan vid alla sjukdomar som påverkar cortex så som t.ex Parkinsons sjukdom och Alzheimers ]
  • [Glabella - Upprepade knackningar i pannan, patienten slutar inte blinka
  • Snout - Knackningar på hakan, patienten gör en pussmun
  • Palmomentalis - Dra med fingret i patientens handflata, ryckningar i hakan)

]

Initialt under insjuknandet upplever många patienter att de är känslomässigt labila, det är även vanligt att patienterna drabbas av trötthet. Sjukdomen leder till påverkan på andningsmuskulaturen vilket leder till dyspné och i många fall utgör dödsorsaken i form av andningsinsufficiens.

Diagnostik

Differentialdiagnoser

Behandling

Prognos

Vidare läsning