Neurologi > Trinukleotidrepeats och neurologisk sjukdom

Friedreichs ataxi

Översikt

Epidemiologi

Etiologi

Patofysiologi

Symptom och kliniska fynd

• Ataxi
• Nystagmus
• Dysartri
• Polyneuropati med muskelsvaghet, areflexi och nedsatt led- och vibrationssinne
• Kortikospinal påverkan med positiv Babinski
• Skolios och höga fotvalv ("Friedreichs fötter", pes cavus)
• Hypertrof kardiomyopati m T-vågs-inversion och risk för plötslig död
• Diabetes - 10-20%

Diagnostik

Behandling

Vidare läsning