- G6PD-brist står för glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist och är en av de mest spridda mutationerna som finns hos människor. Vanligt i Mellanöstern och Afrika.
- G6PD-brist leder till att erytrocyter skadas av fria syreradikaler och orsakar hemolys. Sjukdomen är X-kromosomal och drabbar framförallt pojkar, flickor kan dock i sällsynta fall drabbas.
- Tidigaste symptomen är allvarlig ikterus neonatalt. Akut hemolys kan utlösas av favabönor, infektioner, sulfapreparat mm.
- Erytrocyttransfusion är ofta nödvändig i akut fas.
Detta är ett avsnitt ur Hypocampus läs mer...
Klicka här för mer info...
Generated: 2019-10-26 03:54:12
Uri: Pediatrik/Pediatrisk_internmedicin/Anemi_hos_barn/Anemi_hos_barn
Filename: G6PD-brist.html
ChapterId: 1896
SectionId:
ChapterGroupId: 541