Pediatrisk internmedicin > Avvikande pubertetsutveckling & barnfetma

Avvikande pubertets- och tillväxtutveckling

Översikt

Etiologi

Patofysiologi

Kortvuxenhet

Långvuxenhet

Undervikt

Diagnostik

Differentialdiagnoser

Barn över 2 år där barnet är kortväxt, dvs följer sin kanal i tillväxtkurvan men på en kortväxt nivå

• Genetisk/konstitutionell kortvuxenhet
  • Vanligaste orsaken till kortvuxenhet
  • Vanligen redan tappat längdposition under de första levnadsåren till en mer stabil nivå
  • Statistiskt växer 2,5 % av alla barn normalt under -2 SD på tillväxtkurvan.
• Turners syndrom
  • Flickor som saknar hela eller delar av en x-kromosom (eller saknar y-kromosomen)
  • Är kortväxta i relation till familjen och puberteten uteblir ofta eller är ofullständig. Ibland speciella ansiktsdrag, annorlunda bett- och gomanatomi samt avvikande kroppsproportioner med relativt sett korta ben.
  • Växer i genomsnitt 2-3 SD under familje- och populationsmedel.
• Downs syndrom
  • Ofta känt och dessa barn har kontakt med barnläkare under uppväxten.
  • Växer genomsnittligt 3 SD under familje- och populationsmedel.
• Sjukdom som förvärvats tidigt i livet och under lång tid gett påverkan på längdtillväxt (se nedan).

Barn över 2 år där barnet tappar i position på tillväxtkurvan

• Fysiologisk orsak är vanligast och beror på genetiska skillnader i tillväxtmönster
  • Barn med korta föräldrar kan födas med genomsnittlig vikt och längd. Ofta anpassas då längden till en lägre nivå på tillväxkurvan under de första två åren.
  • Längdpositionen vid två års ålder kan då vara representativ för den genetiska potentialen och följer fortsatt denna "tillväxtkanal".
  • Det finns en grupp barn med långsamt mognadstempo, där positionen under början av skolåldrarna sjunker på tillväxtkurvan, som ett resultat av att det kroppsliga mognadstempot går in i en långsammare fas. Ofta, men inte alltid, blir samtidigt pubertetsstarten försenad. Vanligen helt normala förlopp som kan finnas hos övriga familjemedlemmar och man kan förvänta sig att slutlängdspositionen motsvarar ursprungliga positionen på längdkurvan.
• Celiaki
  • Ses ofta viktdeviation före avvikelser i längdtillväxt. Symptom vid celiaki är ofta diffusa, man bör vara generös med provtagning för att utesluta sjukdomen.
• IBD
  • Vanligen lite äldre barn och tillväxtstörningen kan finnas under lång tid före tarmsymtom.
• Uttalad hypothyreos
  • Ger dålig längdtillväxt och försenad pubertet.
  • Barn och ungdomar kan ha blygsamma kroppsliga symtom även vid uttalad hypothyreos.
  • Lätt, kompenserad hypothyreos med normalt fT4 och TSH mindre än 10 påverkar sannolikt inte tillväxten.
• D-vitaminbrist/rakit
  • Tillväxten påverkas vid grav D-vitaminbrist.
  • Överväg särskilt hos mörkhyade barn från kulturer med täckande kläder.
• Brist på tillväxthormon är en ovanlig orsak till avvikelser i längdtillväxt. Normalt blodprov för IGF-I utesluter denna diagnos.
• Övriga mindre vanliga somatiska sjukdomar - Cystisk fibros, njursjukdom och uremi, leversjukdomar, brist på tillväxthormon på grund av CNS-tumör eller status post strålning mot hjärnan.
• Cushings syndrom
  • Syndromet ger tydligt avstannad längdtillväxt i kombination med viktökning. Vanligast är att syndromet är iatrogent på grund av kortisonbehandling peroralt, i inhalationsform nasalt eller i injektionsform. Ledinjektioner ger långdragen potent hypercortisolism.
  • Cushings sjukdom eller kortisolproducerande binjurebarktumör är ovanligt.
  • Frågeställningen uppkommer ofta vid obesitas och bedömning av tillväxtkurvans längd- vikt- och BMI-utveckling är då nödvändig.