Pediatrisk internmedicin > Cystisk fibros

Cystisk fibros (CF)

Epidemiologi

Etiologi

• Ärftlig, autosomalt recessivt.
  • Det finns ca 2000 olika mutationer som kan orsaka CF, ibland lindrig form som t.ex. endast ger manlig infertilitet.
  • CFTR-proteinet fungerar som en kloridjonkanal i epitelet i de flesta av kroppens lumen, och är en väsentlig faktor i natrium- och vattenbalansen

Patofysiologi

Symptom och kliniska fynd

Diagnostik

Behandling

Komplikationer

Vidare läsning