Pediatrisk internmedicin > Cystisk fibros

Cystisk fibros (CF)

Epidemiologi

Etiologi

Patofysiologi

Cystisk fibros orsakas av olika typer av mutationer på CFTR-genen. Genen kodar för ett protein som i normala fall fungerar som en klorid- och bikarbonatkanal. Vid störd funktion påverkas både utsöndring av klorid och bikarbonat samt återupptag av vatten och natrium.

De exokrina körtlarna utsöndrar vid cystisk fibros ett segare slem än hos friska individer. Körteldysfunktionen och det sega slemmet påverkar bl.a lungorna och GI-kanalen. Lungorna påverkas genom att den drabbade individen har svårare att hosta upp det sega slemmet från lungorna. Den ökade slemmängden ökar risken för att drabbas av olika luftvägsinfektioner.

Pankreas funktion påverkas vid cystisk fibros. Det sega slemmet täpper till pankreasgångarna och förhindrar pankreasenzymerna att nå tarmen och utöva sin verkan. Detta leder till nedsatt fettnedbrytning och ökad risk för vitaminbrist och undernäring.

Symptom och kliniska fynd

Diagnostik

Behandling

Komplikationer

Vidare läsning