Pediatrisk internmedicin > Hemoglobinopatier

Thalassemi

Översikt

Thalassemi är en autosomalt recessiv sjukdom med mutationer i olika hemoglobingener. Det finns två huvudsakliga typer av thalassemi som baseras på huruvida det är alfaglobin eller betaglobin som är påverkat. Hur sjukdomen yttrar sig beror vid bägge typerna på hur många gener som är muterade och allvarlighetsgraden kan variera från asymptomatiska bärare till hydrops fetalis. Thalassemi upptäcks ofta i tidig ålder. Anamnestiskt finns ofta något som kan hjälpa till att ställa diagnosen i form av t.ex. etnicitet eller historik av anemi i familjen. Patienterna behandlas i många fall med expektans om inget behov av transfusion.

Definitioner

Epidemiologi

Symptom och kliniska fynd

Diagnostik

Behandling

Vidare läsning