Pediatriska Neurologiska & genetiska syndrom > Diverse genetiska syndrom

22Q11-, 22Q13- & 7Q11-deletion

22Q11-deletion (DiGeorges syndrom)

Epidemiologi

• Prevalens: 25/100 000 nyfödda barn

Etiologi

• Oftast nymutation, deletion av 22q11

Symptom & kliniska fynd

• [Många olika missbildningar, unika för varje person, ofta gomspalt, speciella ansiktsdrag, utvecklingsstörning (IQ ≈ 70)
• Ofta nasalt tal
• Avsaknad av tymus
• Ofta hjärtfel – Fallots tetrad, pulmonalisatresi med VSD, perimembranös VSD
• Vanligt med ADHD och/eller autism]

Diagnostik

• DNA-analys (MLPA)

Bra film om DiGeorges syndrom (5:05 min)

22Q13-deletion (Shank3-deletion)

7Q11-deletion (Williams syndrom)