Pediatriska Neurologiska & genetiska syndrom > Diverse genetiska syndrom

Marfans syndrom

Översikt

Epidemiologi

Etiologi

Symptom och kliniska fynd

Diagnostik

• Kriteriediagnos enligt Gentkriterierna , bedömer bl.a. aortaaneurysm och linsdislokation
• Efter diagnos följs patienterna med återkommande undersökningar av aorta, hjärtat, skelettet, ögonen och lungorna. Flera olika specialister är ofta involverade
  • Slätröntgen av skelett, leder och lungor
  • Ultraljud av hjärta
  • DT-aorta
  • Ögonundersökningar

Behandling

Vidare läsning