Pediatriska Neurologiska & genetiska syndrom > Diverse genetiska syndrom

Marfans syndrom

Översikt

Marfans syndrom orsakas av en mutation i en gen som kodar för proteinet fibrillin 1. Mutationen leder till svagare bindväv. Skelett, leder och huden påverkas av den försvagade bindväven men även ögonen och hjärt-kärlsystemet. Vid diagnos följs patienterna med regelbundna och beroende på symptom kan de behandlas med läkemedel och/eller operation.

Bra film om Marfans syndrom (6:54 min)

Epidemiologi

Etiologi

Symptom och kliniska fynd

Diagnostik

Behandling

Vidare läsning