Pediatriska Neurologiska & genetiska syndrom > Diverse genetiska syndrom

Prader Willis syndrom

Översikt

Prader-Willis syndrom är ett ovanligt syndrom som orsakas av olika typer av kromosomavvikelser på kromosom 15. Kromosomavvikelsen leder till bl.a kortväxthet, fetma och utvecklingsstörning samt låg produktion av könshormon. Fetman orsakas av en extrem aptit och ett tvångsmässigt förhållande till mat. Fetman leder i sig till förhöjd risk att drabbas av följdsjukdomar såsom diabetes. Diagnosen kan ställas med hjälp av DNA-analys.

Film som beskriver Prader-Willis syndrom (8 min)

Epidemiologi

Etiologi

Symptom och kliniska fynd

Diagnostik

Behandling

Vidare läsning