Pediatriska Neurologiska & genetiska syndrom > Diverse genetiska syndrom

Tuberös skleros complex

Översikt

Epidemiologi

Etiologi

• Mutation på kromosom 9 eller 16 → ökad aktivitet av mTOR (mTOR står för mammalian target of rapamycin och fungerar som en signalväg i cellerna och påskyndar nybildning, tillväxt och utveckling av celler.) → ökad celldelning → tumörliknande förändringar som kan uppstå i flera olika organsystem.^[1]
• Autosomalt dominant nedärvning, relativt ofta nymutation (65%)

  Footnotes

  1. ^{^} https://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/tuberosskleros#anchor_3

Symptom och kliniska fynd

Diagnostik

Behandling

Uppföljning

Vidare läsning