Pediatriska Neurologiska & genetiska syndrom > Diverse genetiska syndrom

Tuberös skleros complex

Översikt

Tuberös skleros (TSC, tuberos sclerosis complex) är en genetisk, neurokutan sjukdom som ger upphov till mjukddelstumörer (hamartom) i flertalet organ och därmed flera olika manifestationer. Drabbar ca 1/6000 födda. Sjukdomen orsakas av en mutation i endera generna TSC1 eller TSC2 vilket leder till minskad hämning av det intracellulära reglerproteiner mTOR. Flertalet individer drabbas av epilepsi, njur-och lungproblem, intellektuell funktionsnedsättning, autism, depression, ångest och andra neuropsykiatriska problem. Patienterna följs med regelbundna kontroller och behöver ofta habilitering.

Epidemiologi

Etiologi

Symptom och kliniska fynd

Diagnostik

Behandling

Uppföljning

Vidare läsning