Pediatriska Neurologiska & genetiska syndrom > Diverse genetiska syndrom

Tuberös skleros complex

Översikt

Epidemiologi

Etiologi

Symptom och kliniska fynd

Hur allvarlig sjukdomen är kan variera stort mellan olika individer. I vissa fall kan små hudförändringar vara det enda sjukdomstecknet. I svårare fall kan flera organssystem vara påverkade och i mer än 50% av fallen har personer med tuberös skleros psykiatriska symptom (t.ex. ångest, depression mm)

• Epilepsi - Ofta debutsymptom
  • Nästan 90 % utvecklar epilepsi någon gång under livet
  • TSC är den vanligaste orsaken till infantil spasm. Förekommer hos 30-70 % av alla med TSC.
  • Alla anfallstyper kan i princip förekomma
• Neuropsykiatriska problem - Går under paraplybegreppet TAND, TSC Associated Neuropsychitric Disorders)
  • Intellektuell funktionsnedsättning (50%) - Varierar från lindrig till grav. Ökad risk vid infantil spasm, svår epilepsi eller mutation i TSC2
  • Autism (50 %)
  • ADHD (50 %)
  • Majoriteten utvecklar under tonåren depression och ångest
• Hudmanifestationer - Drabbar i princip alla. Manifestationerna varierar utifrån individ och ålder
  • Angiofibrom i fjärilsmönster över näsan
  • Depigmenterade fläckar (accentueras av Woods lampa)
  • Shagreen patch (lumbosakralt vävnadshamartom)
• Njurproblem (80%) - Angiomyolipom och njurcystor
  • Risk för livsfarlig blödning från stora angiomyolipom
  • Ökad risk för polycystisk njursjukdom vid TSC2-mutation (överlappande gener)
• Lungproblem - Lymfangioleiomyomatosis och lungcystor
  • Lymfangioleiomyomatos i princip bara hos kvinnor i fertil ålder och misstolkas ofta som astma
• Rabdomyom i hjärtat (50-60 %)
  • Upptäcks ofta på prenatalt ultraljud
  • Försvinner spontant under de första levnadsåren
  • Kan ge hjärtrytmrubbningar
• Subependymala jättecellsastrocytom (SEGA) hos 10 %
  • Tros utvecklas från subependymala noduli som finns hos nästan alla med TSC
  • Symtom om tumören täpper till likvorcirkulationen
    • Hydrocefalussymtom (huvudvärk, illamående, kräkningar, skelning, vertikal blickpares, papillödem, huvudomfånstillväxt)
    • Ibland diffusa symtom så som beteendeförändringar och ökad anfallsfrekvens

Diagnostik

Behandling

Uppföljning

Vidare läsning