Hypocampus

Hur Downs syndrom yttrar sig varierar stort mellan olika patienter. Patienterna har ofta ett utseende som är karaktäristiskt för syndromet
- Liten haka
- Runt ansikte
- Stor tunga
  - Obstruktiv sömnapnésyndrom vanligt på grund av annorlunda anatomi i mellanansikte, stor tunga och nedsatt muskeltonus
- Snedställda ögonspringor
- Korta lemmar,
- Fyrfingerfåra - Enkel fåra i handflatan
- Små fötter
Utvecklingsstörning av varierande grad
- Då syndromets påverkan varierar är det svårt att säga något som gäller generellt. Många kan lära sig läsa och skriva och klarar av de flesta vardagliga sysslorna. Hjälpbehoven kan därför variera från att behöva lite hjälp med exempelvis ekonomi till stort hjälpbehov.
Hjärtmissbildningar (AVSD)
- Cirka 50% av patienterna har medfött hjärtfel. Oavsett vilket medfött hjärtfel personen har så har alla patienter med Downs syndrom ökad risk för mitralisklaffprolaps, aortaregurgitation
Symmetrisk tillväxthämning
Synfel och hörselnedsättning är överrepresenterat i gruppen
Ökad förekomst av autoimmuna sjukdomar
- Ökad risk för hypotyreos ( Vid 40 års ålder har 50% hypothyreos.)
- Ökad frekvens av epilepsi, (ca 30%)
- Ökad frekvens av celiaki, (ca 5%).
- Ökad frekvens Diabetes typ 1 (ca 4%)
Personer med Downs syndrom drabbas ofta av Alzheimerliknande demens tidigt
Ibland även autistiska drag eller tvångssyndrom

Downs syndrom