Pediatriska Neurologiska & genetiska syndrom > Duschennes muskeldystrofi & dystrofia myotonika

Duchennes muskeldystrofi

Översikt

Definitioner

Epidemiologi

Etiologi

Symptom och kliniska fynd

Dystrofin finns normalt sett både i skelettmuskulatur, hjärtmuskulatur och glatt muskulatur. Det leder till att flera funktioner är påverkade. Dessutom påverkar Duchennes syndrom ofta även de drabbade personernas inlärningsförmåga. Symptomen debuterar ofta vid ca. 4 års ålder med muskelsvaghet. Sjukdomen fortskrider därefter och pojken tappar förmåga till gång i 7-13 års ålder. Även andningsmuskulaturen påverkas och flertalet drabbade dör redan i 20-25 årsåldern där en försvagad hjärtmuskel ofta bidrar.

• [Muskelförtvining, främst i lår och bäcken
• Sen motorisk utveckling
  • Hälften av patienterna lär sig inte gå förrän efter 18 månaders ålder, de allra flesta lär sig aldrig springa, i 1-5 årsåldern blir gången osmidig med tilltagande falltendens och svårigheter att gå i trappor
• Ovanligt stora vadmuskler p.g.a. pseudohypertrofi
• Gowers tecken
  • Ett speciellt sätt att resa sig upp via fyrfotaställning och klättrande med händerna mot benen
• Påverkad inlärningsförmåga
  • Ibland även påverkad mental utveckling med beteendestörningar som hyperaktivitet, talförsening och läs- och skrivsvårigheter]

Diagnostik

Behandling

Komplikationer

Vidare läsning