Pediatriska Neurologiska & genetiska syndrom > Epilepsisyndrom

Infantil spasm (Wests syndrom)

Översikt

Definitioner

Epidemiologi

Etiologi

Symptom och kliniska fynd

Diagnostik

Akut utredning

• [EEG som visar hypsarytmi – Kännetecknas av en ofta kontinuerlig, oregelbunden, långsam "spike and wave"-aktivitet från båda hjärnhalvorna (någon liknade det vid osynkroniserat fyrverkeri). Ses hypsarytmi ska patienten läggas in på avdelning för fortsatt utredning och behandling]
• Status - Undersök om avstannad psykomotorisk utveckling föreligger
  • Neurologiskt status
  • Utvecklingsbedömning
  • Utred eventuell tuberös skleros - Dermatologisk bedömning med bl.a Woods lampa för att identifiera eventuell tuberös skleros
• Klinisk kemi
  • LPK, diff, leverstatus, njurstatus, elstatus, fosfat, Mg, urin, ev. metabola prover och infektionsprover
• DT/MR - 70-80 % har patologi/missbildningar som man kan verifiera radiologiskt
• EKG - T.ex. långt QT-syndrom kan orsaka medvetandeförlust

Vidare utredning

• Vid oklar diagnos kan omfattande vidare utredning bli aktuell med t.ex. LP, neurooftalmologisk bedömning och bredare blod (p-aminosyror, CDT, p-pipecolsyra och TORCH )och urinprov (ketoner?).
• Vidare utredning sker i samråd med barnneurolog

Behandling

Komplikationer