Pediatriska Neurologiska & genetiska syndrom > Epilepsisyndrom

Ohtaharas syndrom

Översikt

Epidemiologi

Etiologi

Symptom och kliniska fynd

Behandling

• Svårbehandlat!
• Till skillnad från WS har ACTH dålig effekt
• Prova pyridoxin för att utesluta behandlingsbara pyridoxinberoende kramper
• Värt att ompröva behandling som tidigare inte haft effekt i takt med att barnet växer och dess GABA-system utvecklas
• Kryptogena fall brukar ha bättre behandlingseffekt
• Ibland kan behandlingen skräddarsys om genetisk orsak hittas
  • Exempelvis natriumkanalblockerar vid mutation i natriumkanal (SCN2A)

Prognos