Pediatriska Neurologiska & genetiska syndrom > Könskromosomstörningar

Kallmans syndrom

Översikt

Epidemiologi

Etiologi

• Oftast skadad X-kromosom → brist på GnRH → brist på könshormoner, oftast nymutation
  • Vid Kallmans syndrom har patienten brist på, eller saknar helt GnRH. Bristen leder till nedsatt luktsinne och att hypofysen inte frisätter gonadotropiner. Den uteblivna frisättningen av könshormoner leder till utebliven pubertet
  • I de flesta fallen X-bundet recessivt nedärvningsmönster. Själva sjukdomen uppstår dock ofta som en nymutation.

Symptom och kliniska fynd

Diagnostik

Behandling

Vidare läsning