Pediatriska Neurologiska & genetiska syndrom > Könskromosomstörningar

Kallmans syndrom

Översikt

Kallmans syndrom är en recessivt ärftlig sjukdom som leder till brist på GnRH och följdaktligen hypogonadism. Symptomen kännetecknas av försenad/utebliven pubertet, anosmi och senare osteoporos. Kallmans syndrom diagnosticeras utifrån symptom + låga GnRH-nivåer samt med DNA-analys. Behandlingen utgörs av terapi med könshormoner och vid behov osteoporosprofylax.

Bra film som förklarar Kallmans syndrom (7:18 min)

Epidemiologi

Etiologi

Symptom och kliniska fynd

Diagnostik

Behandling

Vidare läsning