Pediatriska Neurologiska & genetiska syndrom > Könskromosomstörningar

XXX, XYY och XXY (Klinefelters syndrom)

XXX

XXY (Klinefelters syndrom)

Definitioner

• Namnet "Klinefelters syndrom" associeras med män med kromosomrubbning XXY

Video som beskriver Klinefelters (6:35 min)

Epidemiologi

• Prevalens: 200/100 000

Symptom och kliniska fynd

Varierande, en del har inga, andra många symtom. Den gemensamma kliniska manifestationerna beror på en obalans och en överdos av anlag i den pseudoautosomala regionen. Alla dessa personer är längre än förväntat (+8cm). De är i princip normalbegåvade men inom den lägre nivån, och kan ha läs- och skrivsvårigheter.

Pojkar med klinefelters syndrom är i regel infertila och har små testiklar. Pubertetsutvecklingen kan vara normal, men den är oftast svag med utvecklande av gynekomasti. De kan därför under puberteten behöva tillskott av testosteron.

• [Ökad sannolikhet att vara lång, ADHD, autism, inlärningssvårigheter
• Små testiklar
• Infertilitet
• Kvinnlig kroppsform, sparsam skäggväxt och kroppsbehåring, gynekomasti
• Osteoporos
• Medfödda hjärtfel (PDA, ASD)
• Ökad risk för diabetes]

Diagnostik

• Kromosomanalys

Behandling

• Hormonbehandling, testosteron eller östrogen för att minska risken för osteoporos och höja
  livskvaliteten. Men det ökar inte fertiliteten.

XYY

Vidare läsning