Pediatriska Neurologiska & genetiska syndrom > Neurometabola sjukdomar

Krabbes sjukdom

Översikt

Definitioner

Epidemiologi

Etiologi

• Autosomalt recessiv sjukdom, orsakas av brist på ett lysosomalt enzym (GALC) som normalt bidrar till nedbrytningen/omsättningen av sphingolipider, vilket är en beståndsdel i myelin
• Defekt GALC innebär att nivåerna av sphingolipider ökar → utbredd destruktion av oligodendroglia i CNS → demyelinisering

Klassifikation

Symptom och kliniska fynd

Diagnostik

Behandling

Komplikationer

Vidare läsning